Natálka se narodila v termínu, a i když v těhotenství měli lékaři kvůli genetice trošku obavy, vše dopadlo na výbornou. Natálka byla učebnicový příklad: vše dělala v pravý čas. Otáčela se, stoupala si v postýlce, chodila…
Ve dvou letech ale začala při chůzi více padat, a i když tomu rodiče Natálky nejdříve nepřikládali zvláštní význam, po čase navštívili neurologii.
A začal kolotoč vyšetření.
Magnetická rezonance mozku ukázala zvláštnosti a první diagnóza byla neurofibromatóza. Vyšetření v Motole trvala čtrnáct dní a byla pro Natálku fyzicky i psychicky velmi vyčerpávající. Diagnóza se nakonec nepotvrdila a Natálka prošla dalšími vyšetřeními v Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.
Bylo to před Vánocemi a pro rodiče to byl šok. Díky Společnosti pro ranou péči a Centru provázení ale Natálka i její rodiče vše zvládli.
Definitivní diagnóza byla známa až v dubnu: PEX 12 ze spektra Zelwegerova syndromu – poruchy peroxisomální biogeneze 3.
Natálka nyní nechodí, neleze, sedí jen s oporou, neudrží sama ani hlavu a manipulace s ní je velice náročná. Je celkově hypotonická, lidově jako hadrová panenka. Od června 2018 má dnes sedmiletá Natálka zaveden PEG sondu do žaludku. Rehabilituje jak samostatně (což není hrazeno pojišťovnou), tak v rámci školky. Samostatně jezdí na rehabilitaci do Jitrocelu v Olomouci a do Neurorehabilitačního centra v Hranicích. Od října 2018 navštěvuje Natálka Dětské centrum Ostrůvek v Olomouci, kde se jí moc líbí.
Lucie a Tomáš Hudečkovi
